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一、核心功能 基因测序仪通过化学或物理方法,逐个读取DNA或RNA链上的碱基(A、T、C、G或U),生成包含遗传信息的序列数据。这些数据是生物体遗传特征的“密码本”,决定了生物体的性状、功能及疾病易感性。 二、主要应用领域- 医学研究与临床诊断
- 疾病基因定位:通过全基因组测序或外显子组测序,识别与遗传病(如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症)相关的致病突变。
- 癌症研究:分析肿瘤组织的基因突变谱,揭示驱动肿瘤生长的关键基因(如EGFR、BRCA1/2),指导靶向治疗和个性化用药。
- 感染性疾病诊断:快速鉴定病原体(如病毒、细菌)的基因序列,辅助疫情监测和抗生素耐药性分析(如新冠病毒测序)。
- 药物研发:通过基因组数据筛选药物靶点,评估药物疗效和安全性,加速新药开发。
- 农业与生物技术
- 作物育种:解析作物基因组,筛选抗病、抗旱、高产等优良性状相关基因,培育优质品种。
- 畜牧育种:分析家畜(如牛、猪)的基因组,优化繁殖策略,提高肉质、产奶量等经济性状。
- 微生物工程:改造工业微生物(如酵母、大肠杆菌)的基因组,提升其生产生物燃料、酶制剂或药物的能力。
- 进化生物学与生态学
- 物种起源研究:通过比较不同物种的基因组序列,重建生命进化树,揭示物种间的亲缘关系。
- 生物多样性保护:监测濒危物种的遗传多样性,制定保护策略,防止近亲繁殖导致的遗传衰退。
- 环境适应机制:分析极端环境生物(如耐盐菌、耐寒植物)的基因组,探索其适应环境的分子机制。
- 法医学与身份鉴定
- 个体识别:通过测序特定基因座(如STR、SNP),建立个体独特的DNA指纹,用于刑事案件侦破、亲子鉴定等。
- 群体遗传学:分析人群基因组数据,研究人类迁移历史、种族差异及遗传病流行规律。
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